Abstract
The article presents the results of our own study, the purpose of which was to study the clinical and neurological characteristics of hereditary sensorimotor neuropathy type 1A. 153 patients (82 men and 71 women) from 214 families were examined in detail. Patients with both previously diagnosed HSMN type 1A and newly diagnosed were examined. The vast majority of patients (72.5%) had a disease duration of more than 10 years. All examined patients underwent the following volume of diagnostic tests: collection of complaints and history of the underlying disease; study of somatic and neurological status; clinical and genealogical analysis of pedigree. A set of additional research methods included: clinical analysis of blood and urine; blood tests for glucose, urea, creatinine, calcium, liver enzymes, protein composition; Ultrasound of the abdominal cavity, radiography of the chest, thoracic and lumbar spine, blood tests for HIV. When studying the clinical picture of the disease, the subjects were divided into 3 groups depending on the duration of the disease: 1st group - the duration of the disease is less than 5 years; 2nd group - the duration of the disease from 5 to 10 years; 3rd group, the duration of the disease is more than 10 years. Based on the data of the study involving 153 patients, the main clinical and neurological characteristics of hereditary motor-sensory neuropathy type 1A are: family history with autosomal dominant type of inheritance; manifestation of the disease under the age of 20; symmetry of the lesion; progressive paresis and muscle wasting of the lower upper extremities; reduction of the reflex sphere; violation of all types of sensitivity of the extremities; Friedreich-type foot deformity; deformation of the hands; slowly progressive type of disease with a predominance of mild to moderate disease.
Highlights
У статті представлені результати власного дослідження, метою якого було вивчення клініко-неврологічних характеристик спадкової сенсо-моторної нейропатії (ССМН) 1А типу
Алгоритм діагностики будь-якого спадкового захворювання складається з наступних послідовних етапів: 1) виявлення симптомів і ознак, типових для клінічної картини спадкового захворювання; 2) уточнення діагнозу за допомогою додаткових методів діагностики; 3) підтвердження діагнозу за допомогою молекулярно-генетичного дослідження – виявлення патологічної мутації гена, відповідального за виникнення захворювання
Були обстежені пацієнти як з раніше діагностовано сенсо-моторні нейропатії (ССМН) 1А типу, так і вперше виявлені
Summary
У статті представлені результати власного дослідження, метою якого було вивчення клініко-неврологічних характеристик спадкової сенсо-моторної нейропатії (ССМН) 1А типу. Труднощі діагностики спадкового захворювання обумовлені наступними причинами: 1) властивий багатьом спадкових захворювань фенотипічний поліморфізм не завжди дозволяє точно визначити нозологічну форму; 2) рутинні методи діагностики не дозволяють уточнити клінічний діагноз внаслідок низької специфічності; 3) генетична гетерогенність захворювань і наявність рідкісних форм значно ускладнюють підтвердження діагнозу за допомогою молекулярно-генетичного дослідження, спрямованого на пошук конкретної відомої мутації [4; 5; 7]. У зв’язку з цими вивчення основних клініко-неврологічних характеристик ССМН має велике медико-економічне значення, дозволяючи визначити чіткі клінічні критерії діагнозу та оптимізувати комплекс подальших діагностичних досліджень, в тому числі молекулярно-генетичних. Всім обстежуваним хворим проводився наступний обсяг діагностичних досліджень: збір скарг та анамнез основного захворювання; дослідження соматичного і неврологічного статусу; клініко-генеалогічний аналіз родоводу
Published Version (Free)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have