Case report of sex reversal syndrome and progress in the study of molecular genetics

Abstract

目的 报道6例性逆转病例，结合相关文献探讨性逆转综合征的发病机制。 方法 收集2017年来在本院进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本，采用G显带染色体核型分析等技术分析患者染色体核型。 结果 同期在本实验室行遗传咨询者共1513例，其中6例诊断为性逆转综合征。G显带染色体核型分析确诊46，XX男性性逆转综合征2例，46，XY女性性逆转综合征4例。 结论 对性发育异常患者进行核型分析有利于明确诊断，但性别决定是以SRY基因为主导及多个基因参与的过程，对性发育异常患者进行相应的基因筛查有利于明确病因。