Case report. Birt-Hogg-Dubé syndrome—what should be the urologist’s approach?

Abstract

SamenvattingHet Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame autosomaal dominante erfelijke aandoening, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het folliculine (FLCN)-gen, gekenmerkt door fibrofolliculomen, en een verhoogde kans op niertumoren, longcysten en een spontane pneumothorax. Genetische counseling voor een mutatie op het FLCN-gen is aangewezen indien er aan bepaalde criteria wordt voldaan. Familieleden komen vanaf 20-jarige leeftijd in aanmerking voor genetisch onderzoek. Bij deze patiënten staat preventie van een pneumothorax centraal door niet te gaan diepzeeduiken en roken. Beeldvorming van de nieren is aangewezen vanwege de verhoogde kans op een niercelcarcinoom. Bij de eerste presentatie dient een MRI-scan gemaakt te worden. Nadien is jaarlijkse opvolging met echografie voldoende. Mocht een niertumor moeten worden geopereerd, dan gebeurt dit bij voorkeur niersparend vanwege de verhoogde kans op een (contralateraal) recidief.