Abstract
Background. The association of GSTM1 (del) and GSTP1 (Ile105Val) polymorphisms with congenital malformations (CMs) actively studied. However, the results of various studies are conflicting. This study aims to investigate the association of GSTM1 (del), GSTP1 (Ile105Val) genetic polymorphisms and smoking in the family with congenital malformations in the newborn. Method. We studied 94 newborn with CMs and 125 healthy newborn. Null genotype of GSTM1 was identified through multiplex real-time PCR, and GSTP1 gene (Ile105Val) polymorphism was determined through TaqMan-real-time PCR. Results. The study showed that polymorphic loci of GSTM1 (del) and GSTP1 (Ile105Val) genes were not associated with the risk of congenital malformations in the newborn (P = 0,46 and P = 0,47). When comparing the frequencies of genotypes the GSTP1 (Ile105Val) gene in newborn with CMs in the families of smokers with those of healthy newborn in non-smoking families statistically significant differences between them were found (P = 0,02). The genotype Ile/Val in children was associated with CMs (ORg + f = 2,59; 95 % CI: 1,05- 6,35), while the homozygous genotype Ile/Ile in newborn was associated with a protective effect to CMs (ORg + f = 0,30; 95 % CI: 0,12-0,72). Possibly, the association of the homozygous genotype Val/Val did not reach statistical significance due to a small number of children surveyed. Conclusion. The smoking in the family increases the risk of CMs in the newborn with genotypes of GSTP1 gene (Ile105Val) polymorphism.
Highlights
В организме человека продукты табачного дыма метаболизируются с помощью ферментной системы детоксикации ксенобиотиков, функциональная недостаточность которой способствует накоплению не выведенных из организма токсичных веществ, определяющих, в свою очередь, канцеро- или тератогенный эффект (Obolenskaya et al, 2004)
OR, рассчитанные путем сопоставления частот генотипов GSTв курящих семьях с врожденных пороков развития (ВПР) у ребенка и в некурящих семьях с условно здоровым ребенком, учитывают взаимодействие генетического признака и внешнего фактора (ORg + f)
CC Информация об авторахИнститут химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Summary
Подгорбунского, Родильный дом No1, Кемерово; 3 ФГБУН Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Новосибирск; 4 ГБОУ ВПО КемГМА МЗ РФ, Кемерово Изучали ассоциации полиморфизмов генов GSTM1 (del), GSTP1 (Ile105Val) и курения в семье c врожденными пороками развития (ВПР) у новорожденного ребенка. Что сами полиморфизмы генов GSTM1 (del) и GSTP1 (Ile105Val) не ассоциированы с риском ВПР у новорожденного. Ассоциации полиморфизмов генов GSTM1 (del), GSTP1 (Ile105Val) и курения в семье c врожденными пороками развития. Установлено, что в неонатальном периоде (начиная с 8-й недели гестации) из всех ферментов GST экспрессируются только ферменты GSTA, GSTM и GSTP1 (Сокова, 2008). Ассоциации полиморфизмов генов GSTM1 (del) и GSTP1 (Ile105Val) c ВПР активно изучаются, но обнаруженные результаты далеко неоднозначны. В связи с этим целью настоящего исследования стало изучение ассоциаций полиморфизмов генов GSTM1 (del), GSTP1 (Ile105Val) и курения в семье c ВПР у новорожденного ребенка
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
