Análise dermatológica sobre Paquioníquia Congênita: Relato de Caso

Abstract

A Paquioníquia Congênita consiste em uma genodermatose rara autossômica dominante. Os filhos de um indivíduo com Paquioníquia Congênita apresentam cinquenta por cento de chance de herdar o distúrbio, porém há um difícil acesso dos indivíduos portadores dessa doença ao aconselhamento genético adequado. Foram reportados aproximadamente mil e trinta e oito casos no mundo, sendo trinta no Brasil, de acordo com o Registro Internacional de Pesquisa sobre Paquioníquia Congênita. O diagnóstico se baseia na tríade clássica que inclui distrofia ungueal, queratodermia e dor plantar. Sob um enfoque dermatológico, os achados ungueais e a leucoqueratose oral da língua são as manifestações mais precoces da doença. Atualmente, devido ao desconhecimento de um método terapêutico e efetivo para a doença, os planos de tratamento, bem como o seguimento, devem ser instituídos individualmente. O objetivo consiste em destacar os achados clínicos específicos da Paquioníquia Congênita, a fim de diferenciá-la de outros possíveis diagnósticos. A metodologia utilizada compreende a revisão de prontuário do indivíduo, diagnosticado durante um atendimento de rotina em um hospital de referência, localizado em São Paulo. Conclui-se, portanto, que o domínio desta síndrome rara pelo médico é imprescindível tanto para o diagnóstico precoce quanto para o tratamento adequado. Além de promover a disseminação do conhecimento à comunidade científica.
 Palavras- chave: Paquioníquia Congênita. Genodermatose rara. Tríade clássica.