Analiza cytogenetyczna zespołów mielodysplastycznych*

Abstract

ABSTRAKTWstęp: Zespoły mielodysplastyczne (myelodysplastic syndromes – MDS), wg klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia nowotwory mielodysplastyczne, to heterogenna grupa klonalnych chorób komórki macierzystej szpiku charakteryzująca się nieefektywną hematopoezą, cytopeniami we krwi obwodowej oraz skłonnością do transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Celem pracy była ocena aberracji chromosomowych dorosłych pacjentów z zespołem mielodysplastycznym metodami cytogenetyki klasycznej i molekularnej. Materiały i metody: Materiał badawczy stanowił wynik badania szpiku kostnego. Dla każdego pacjenta została założona 24-godzinna niestymulowana hodowla szpiku kostnego. Na preparatach uzyskanych po hodowli in vitro wykonano analizę technikami cytogenetyki klasycznej GTG oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Poszczególne etapy pracy obejmowały analizę wyników badania kariotypu oraz wybranych aberracji chromosomów Y, 3, 5, 7, 8 i 20 pary za pomocą techniki FISH. Porównano skuteczność metod klasycznych i molekularnych w diagnostyce cytogenetycznej zespołów mielodysplastycznych oraz przeprowadzono analizę statystyczną badającą korelację uzyskanych wyników cytogenetycznych z danymi klinicznymi pacjentów. Badanie cytogenetyczne przeprowadzono u wszystkich 38 pacjentów, analizy statystycznej dokonano u 30, u których potwierdzono klinicznie zespół mielodysplastyczny. Wyniki: Aberracje chromosomowe wykryto u 14 (47%) chorych. Do najczęściej występujących zmian cytogenetycznych należały: delecja długiego ramienia chromosomu 5 pary (13,3%), trisomia chromosomu 8 pary (6,6%) oraz delecja długiego ramienia chromosomu 20 pary (6,6%). Wyniki analizy statystycznej wykazały istotny statystycznie związek pomiędzy wiekiem zachorowania na MDS a płcią pacjentów (p = 0,035) oraz zbliżony do progu istotności statystycznej związek pomiędzy wiekiem zachorowania pacjentów z prawidłowym wynikiem badania kariotypu i pacjentów z wynikiem kariotypu obejmującym charakterystyczne aberracje chromosomów (p = 0,07). Wnioski: Powyższe wyniki dowodzą zasadności wykonywania badań kariotypu oraz badań techniką FISH u pacjentów z podejrzeniem MDS. Analiza cytogenetyczna w połączeniu z innymi kryteriami diagnostycznymi zwiększa skuteczność diagnostyczną, a także pozwala na dokładniejsze określenie grup ryzyka oraz wybór odpowiedniej metody leczenia pacjentów z MDS.