A Case of Cecal Adenocarcinoma with Synchronous Liver Metastasis and BRCA1 Pathological Variant Detected in the Germline as a Secondary Finding ofa Cancer Gene Panel Test

Abstract

症例は75歳女性で，倦怠感を主訴に精査し，盲腸癌，切除不能多発肝転移，腹膜播種と診断された．コンパニオン遺伝子検査結果ではRAS変異型（KRAS G12V），BRAF V600E野生型，microsatellite stableで，FOLFOX+bevacizumab療法を導入した．がん遺伝子パネル検査を行ったところ，生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出され，遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断され，本人および家族に対して遺伝カウンセリングを行った．がん遺伝子パネル検査の普及により，期せずして生殖細胞系列に二次的所見が得られ，遺伝性疾患の診断に繋がる機会は増えると予測される．このことは説明同意文書には必ず記載があるものの，患者側のみならず医療者側も認識に乏しい場合は少なくなく，今一度，患者への十分な説明を肝に銘じ，遺伝カウンセリングの体制を整えることが極めて重要である．