4718431 Surface coil with calibration substance for use in a nuclear magnetic resonance apparatus

Abstract

Avec une incidence de 5 % de la population féminine, les malformations génitales représentent un problème clinique réel décrit par Oppelt et al. (2007) [1]. Il faut d’abord les diagnostiquer, et en reconnaître les anomalies extragénitales associées et donc savoir quand les rechercher ; penser au diabète maturity-onset-diabetes-of the young 5 (MODY-5) quand il y a une histoire personnelle ou familiale de diabète. Cela est souvent du ressort du diabétologue et notre spécialité peut être mise à contribution dans la recherche de la malformation génitale associée. Nous rapportons le cas d’une patiente de 19 ans présentant un diabète, une néphropathie sous forme de reins micropolykystiques, une cytolyse biologique, un utérus bicorne unicervical cela pouvant s’inscrire dans un diabète MODY-5 confirmé par la découverte de la délétion complète du gène codant pour HNF-1β à l’état hétérozygote.With an incidence of 5% in the female population, genital malformations are a frequent clinical occurrence presented by Oppelt et al. (2007) [1]. First, we have to diagnostic them and search for extra genital malformation when it is necessary. Think about maturity-onset-diabete-of-the young 5 (MODY-5) when there's a personnel or family story of diabetes. This is often within the competence of the diabetologist and our speciality can be put in contribution in the research for the associated genital malformation. We report on the case of a young woman age of 19 with diabetes diagnosed during her adolescence, a nephropathy with polykystic kidneys, biological cytolysis, a bicornuate unicervical uterus while this may be a clinical diabetes MODY-5 confirmed by the discovery of the complete deletion of the gene coding for HNF-1β in the heterozygous state.