Abstract
Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморфізми (OHП, SNP) — можуть справляти вплив на метаболізм вітаміну D, а також модулювати дію вітаміну D у ході розвитку цукрового діабету 1-го типу. В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу.
Highlights
Наразі в наукових базах даних бракує інформації про зв’язок між рівнем вітаміну D, однонуклеотидними поліморфізмами в генах, які відповідають за його метаболізм, МЩКТ у пацієнтів із ЦД 1-го типу (ЦД1), надто з точки зору вивчення цих компонентів у комплексі
Такі дані можуть свідчити про наявність невеликого впливу цього ОНП у гені VDR на МЩКТ у пацієнтів із ЦД1 генетично гетерогенної популяції [40]
Які вивчають таку асоціацію, проведено в когортах здорових людей, і зазвичай вони фокусуються лише на одному гені, найчастіше VDR (ген рецептора до вітаміну D)
Summary
В огляді описано дані літератури щодо молекулярних механізмів дії вітаміну D, а також генів, які кодують ензими, відповідальні за його метаболізм, розглянуто генетичні дослідження різного типу в людських популяціях, метою яких було вивчення успадкування циркулюючих рівнів вітаміну D, вплив цих генетичних детермінант на розвиток цукрового діабету 1-го типу. Вони фокусувалися в основному на генах, продукти експресії яких залучено у вищеописаний процес синтезу вітаміну D: CYP2R1 і CYP27B1 — два гени, які відповідають за гідроксилювання вітаміну D і його активацію; груповий компонент (GC) — ген, що кодує DВР; VDR — ген, який кодує рецептори до вітаміну D; CYP24A1 — ген, що відповідає за синтез гідроксилази, яка забезпечує біологічну інактивацію 1,25(OH)2D3 [15].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
