Abstract
Некласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (НВГКНЗ) унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є однією з актуальних причин гіперандрогенних проявів у різні вікові проміжки часу. Своєчасна діагностика цього захворювання потребує обов’язкового включення визначення базальних рівнів 17-оксипрогестерону (17-ОПГ) у комплексне обстеження пацієнтів різних вікових груп із клінічними проявами надлишку андрогенів. Особливо це важливо при обстеженні дівчаток-підлітків і жінок репродуктивного віку з клінікою гіперандрогенії. В обов’язковий комплекс обстеження жінок при встановленні діагнозу синдрому полікістозних яєчників має входити виключення некласичної ВГКНЗ відповідно до всіх світових рекомендацій. При отриманні рівнів 17-ОПГ у діапазоні 2–10 нг/мл необхідно провести пробу з козинтропіном, що визнана у світі як стандарт діагностики ВГКНЗ. Діагностичним порогом постановки діагнозу ВГКНЗ унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є рівень 17-ОПГ, базальний чи стимульований у пробі, понад 10 нг/мл. Проведення генетичного тестування — визначення мутацій у гені CYP21A2 — є важливим і необхідним інструментом не тільки підтвердження діагнозу, але й визначення тактики лікування пацієнта з діагнозом некласичної ВГКНЗ і виявлення ризиків появи класичної форми в майбутньої дитини за наявності алелі, пов’язаної з класичною формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз у майбутніх батьків. За основу лабораторних критеріїв постановки діагнозу взято рекомендації останнього керівництва Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, 2018.
Highlights
У першу чергу це стосується жінок із клінікою, подібною до синдрому полікістозних яєчників (СПКЯ), і безпліддям — з метою зменшення клінічних проявів значущої гіперандрогенії або досягнення вагітності
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів і власної фінансової зацікавленості при підготовці даної статті
Summary
Для вибору тактики лікування клінічних проявів гіперандрогенії і безпліддя, а саме визначення доцільності призначення глюкокортикоїдів, украй важлива своєчасна діагностика НВГКНЗ. Дітям і підліткам із раннім і швидким прогресуючим пубархе чи прискоренням кісткового віку, підліткам із клінікою значущої вірилізації пропонується призначення глюкокортикоїдів. 2. Жінкам із НВГКНЗ, які мають клінічно значущу гіперандрогенію або безпліддя, пропонується лікування глюкокортикоїдами (2 | ⊕⊕○○). Виняток становлять ситуації наявності безпліддя, тестикулярних або надниркових пухлин, а також фенотипу, середнього між класичним і некласичним. У пацієнтів із клінічними проявами гіпер андрогенії слід розглянути терапію глюкокортикоїдами за наявності діагнозу НВГКНЗ, бо їх недостатність є патогенетичною ланкою розвитку захворювання. У першу чергу це стосується жінок із клінікою, подібною до синдрому полікістозних яєчників (СПКЯ), і безпліддям — з метою зменшення клінічних проявів значущої гіперандрогенії або досягнення вагітності
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
