Abstract
Некласична вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (НВГКНЗ) унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є однією з актуальних причин гіперандрогенних проявів у різні вікові проміжки часу. Своєчасна діагностика цього захворювання потребує обов’язкового включення визначення базальних рівнів 17-оксипрогестерону (17-ОПГ) у комплексне обстеження пацієнтів різних вікових груп із клінічними проявами надлишку андрогенів. Особливо це важливо при обстеженні дівчаток-підлітків і жінок репродуктивного віку з клінікою гіперандрогенії. В обов’язковий комплекс обстеження жінок при встановленні діагнозу синдрому полікістозних яєчників має входити виключення некласичної ВГКНЗ відповідно до всіх світових рекомендацій. При отриманні рівнів 17-ОПГ у діапазоні 2–10 нг/мл необхідно провести пробу з козинтропіном, що визнана у світі як стандарт діагностики ВГКНЗ. Діагностичним порогом постановки діагнозу ВГКНЗ унаслідок дефіциту 21-гідроксилази є рівень 17-ОПГ, базальний чи стимульований у пробі, понад 10 нг/мл. Проведення генетичного тестування — визначення мутацій у гені CYP21A2 — є важливим і необхідним інструментом не тільки підтвердження діагнозу, але й визначення тактики лікування пацієнта з діагнозом некласичної ВГКНЗ і виявлення ризиків появи класичної форми в майбутньої дитини за наявності алелі, пов’язаної з класичною формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз у майбутніх батьків. За основу лабораторних критеріїв постановки діагнозу взято рекомендації останнього керівництва Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, 2018.
Highlights
У жінок із класичною формою Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ), які планують вагітність, при призначенні глюкокортикоїдів для регуляції порушень менструального циклу й лікування безпліддя пропонується оцінка рівнів прогестерону у фолікулярну фазу
Генетичне тестування проводиться для підтвердження діагнозу за результатами 17-ОПГ у разі отримання рівнів, менших від 10 нг/мл, на тлі прийому глюкокортикоїдів, при підозрі на некласичну ВГКНЗ, при плануванні вагітності в жінок із діагнозом некласичної ВГКНЗ для визначення генотипу й оцінки ризиків народження дитини з класичною формою ВГКНЗ (у випадках наявності відповідної алелі в майбутніх батьків)
Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів і власної фінансової зацікавленості при підготовці даної статті
Summary
З огляду на незначний дефіцит 21-гідроксилази у випадку НВГКНЗ під час неонатального скринінгу дане захворювання практично не може виявлятися, тому ці пацієнти залишаються недіагностованими до того часу, коли в них виникають перші клінічні прояви підвищеного синтезу андрогенів. Саме в цей період важливо провести скринінгове обстеження рівня 17-ОПГ для своєчасної діагностики даного захворювання, особливо при підозрі на синдром полікістозних яєчників (СПКЯ). У більшості випадків не мають клінічних проявів і залишаються недіагностованими. Гіперандрогенія викликає низку клінічних проявів, які, залежно від причини, потребують різної тактики лікування. 4. Жінкам із НВГКНЗ, які мають клінічно значущу гіперандрогенію або безпліддя, пропонується лікування глюкокортикоїдами (2 | ⊕⊕○○). 6. У пацієнтів із НВГКНЗ підтримується призначення стресорної дози гідрокортизону при великих операціях, травмах чи пологах, тільки якщо пацієнти мають субоптимальну відповідь кортизолу в пробі з козинтропіном (менше від [14–18] мг/дл або менше від [400–500] нмоль/л) або ятрогенну супресію надниркових залоз. Актуальність та необхідність своєчасної діагностики НВГКНЗ пов’язана як із визначенням тактики лікування клінічних проявів гіперандрогенії, так і з прогнозами для майбутніх дітей ризиків виникнення класичної форми ВГКНЗ та визначенням тактики ведення вагітності
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
