Орфанні захворювання в ендокринології

Abstract

Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природженівади розвитку, хромосомні аномалії та рідкісні новоутворення, у визначенні тактики ведення яких лікар-ендокринолог бере безпосередню участь. Останнім часом зростає частота виявлення орфанних захворювань, зокрема і ендокринних. Причиною цього може бути покращення методів інструментальної та лабораторної діагностики, використання генетичних методів діагностики та більш широка обізнаність лікарів різних спеціальностей щодо ранніх проявів орфанних захворювань. В Україні проблема орфанних захворювань тривалий час перебувала в інертному стані. Ініціація ухвалення Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань в Україні свідчить про визнання проблеми на державному рівні та дає можливість вирішення питань своєчасного виявлення і лікування рідкісних захворювань, а також забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами.