Abstract
Серед механізмів патогенезу міопії важливе місце займають процеси, пов’язані з генетичними змінами структури і функції колагену. Колагенові волокна є найбільш численною складовою склери, на які припадає до 90 % сухої ваги фіброзної оболонки. При міопічному ремоделюванні склери експресія колагену, особливо колагену I типу, значно знижується. Частота алелей і розподіл генотипів за поліморфними варіантами rs1107946 гена COL1A1 серед досліджених дітей Подільського регіону України не відрізняються від середньоєвропейських значень цих показників. Частота варіантної алелі у дітей-міопів і дітей з еметропією становила 0,13 і 0,12 відповідно. Не виявлено вірогідної різниці в розподілі генотипів і частоті алельних варіантів rs1107946 гена COL1A1 між дослідженими групами. Для дітей Подільського регіону України поліморфізм rs1107946 гена COL1A1 не асоціюється з ризиком розвитку міопії.
Highlights
Among the pathogenetic mechanisms of myopia, genetic changes in the structure and function of collagen play an important role
Пирогова було проведено генотипування за однонуклеотидним поліморфізмом (SNP) rs1107946 гена COL1A1 у 103 дітей-міопів від 4 до 18 років та 51 дитини з еметропією від 4 до 13 років, які знаходились під спостереженням у період з 2016 по 2017 рік
Відсутність в обох досліджених групах гомозиготних за варіантною алеллю осіб ускладнює точність оцінки відмінностей розподілу генотипів у наведених моделях успадкування, оскільки порівнювані групи відрізняються лише частотою гомозигот за мажорною алеллю СС та гетерозигот СА
Summary
Малачкова Н.В., Яценко Д.А., Людкевич Г.П., Шкарупа В.М. Вінницький національний медичний університет ім. При міопічному ремоделюванні склери експресія колагену, особливо колагену I типу, значно знижується. Частота алелей і розподіл генотипів за поліморфними варіантами rs1107946 гена COL1A1 серед досліджених дітей Подільського регіону України не відрізняються від середньоєвропейських значень цих показників. Для дітей Подільського регіону України поліморфізм rs1107946 гена COL1A1 не асоціюється з ризиком розвитку міопії. Колагенові волокна є найбільш численними складовими склери, на які припадає до 90 % її сухої ваги. Присвячених аналізу асоціації однонуклеотидного поліморфізму rs1107946 гена COL1A1 з ризиком розвитку міопії, в світі залишається вкрай обмеженою, в Україні такі дослідження не проводились. Мета дослідження: аналіз значення поліморфізму rs1107946 гена α1 ланцюга колагену I типу (COL1A1) у дітей Подільського регіону України щодо ризику розвитку міопії
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
