Abstract
Мета цього дослідження — визначення зв’язку однонуклеотидних поліморфізмів в генах mTOR (mammalian target of rapamycin; мішень рапаміцину у ссавців) і ATG5 (autophagy related gene 5; ген автофагії 5) та розвитку алергічного фенотипу у дітей. Генотипування mTOR (rs11121704) та ATG5 (rs510432) проводили в групі хворих з атопічними захворюваннями і контрольній групі за допомогою полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі. Виявлено, що у 50 (54,9 %) пацієнтів і 43 (49,4 %) здорових дітей наявна мажорна алель (ТТ) поліморфізму rs11121704; 36 (39,6 %) і 32 (36,8 %) відповідно мали гетерозиготну алель (ТС); у 5 (5,5 %) і 12 (13,8 %) виявлено мінорну алель (СС). Варіанти з генотипом СС rs11121704 у гені mTOR визначалися у 2,5 раза частіше у контрольній групі, ніж серед хворих. Алельні варіанти в гені ATG5 розподілилися так: 51 (52 %) пацієнт та 43 (44,3 %) здорових дитини мали гетерозиготну алель (СТ), 29 (29,6 %) і 21 (21,6 %) відповідно мав мінорну алель (ТТ), у 18 (18,4 %) та 33 (34 %) була мажорна алель (СС). ТТ-генотип асоціюється з підвищеним ризиком ранньої маніфестації бронхіальної астми (до 3 років життя). Вважаємо, що поліморфізми в генах mTOR (rs11121704) та ATG5 (rs510432) можуть служити корисними прогностичними маркерами для оцінки ризику виникнення бронхіальної астми та іншої алергічної патології у дітей.
Highlights
Asthma is the most common noncommunicable disease among children
TT genotype of rs510432 in ATG5 gene was associated with increased risk of early manifestation of the asthma
Based on significant functions of mTOR in cell development and survival, it was hypothesized that mTOR in na?ve T cells may determine antigen recognition outcome and T cells differentiation
Summary
Asthma is the most common noncommunicable disease among children. The main risk factors for developing asthma are a combination of genetic predisposition with environmental exposure. Differentiation of effector T cell requires the multiple environmental factors and simultaneous cytokine signals interaction, that provide stimulation of the T cell receptor (TCR) and as a consequence significant morphological and functional changes of naive T cells. SNPs rs11121704 in mTOR and rs510432 in ATG5 were selected for genotyping, as they hypothetically can affect development of Th2 phenotype and are reported to be common in European populations. To test this hypothesis, we examined differences in the frequency of these SNPs between children without allergic pathology (control group) and children with atopic diseases (eczema plus asthma)
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
