Abstract
Статтю присвячено проблемі диференціальної діагностики макроцефалії в нейропедіатричній практиці. На підставі аналізу сучасної літератури наведено детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики та лікування станів, що супроводжуються макроцефалією. Особливу увагу в статті приділено питанню поєднання макроцефалії з генетичними захворюваннями у дітей. У даний час дана проблема мало висвітлена як у закордонній, так і вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів з макроцефалією у фахівців має бути настороженість щодо генетичних синдромів, що можуть лежати в основі захворювання. Наведено клінічний приклад дитини з макроцефалією, у якої було діагностовано рідкісне генетичне захворювання — синдром Сотоса.
Highlights
Despite significant advances in molecular genetics, which in recent decades have established a large number of genes responsible for the development Macrocephaly but pathogenesis of this condition is not fully known
The clinical and neurological examination helps to suspect a significant number of genetic diseases involving Macrocephaly, including phakomatosis, fragile X-chromosome syndrome, accompanied macrosomia
It should be remembered that this condition can be regarded as a risk factor for autism spectrum disorder, especially in the presence of structural brain changes on MRI or family history (presence siblings suffering from (ASD)
Summary
Despite significant advances in molecular genetics, which in recent decades have established a large number of genes responsible for the development Macrocephaly but pathogenesis of this condition is not fully known.
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
