Abstract
Стаття присвячена проблемі орфанних (рідкісних) захворювань у нейропедіатричній практиці, а саме синдрому Сотоса. На підставі аналізу сучасної літератури подано детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики і лікування цього захворювання. Особливу увагу в статті приділено питанню поєднання синдрому Сотоса із розладами аутистичного спектра в дітей. У наш час ця проблема мало представлена как у зарубіжній, так і у вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів із розладами аутистичного спектра або затримкою психомовленнєвого розвитку у спеціалістів повинна бути настороженість щодо генетичних синдромів, які можуть лежати в основі захворювання.
Highlights
The article deals with the problem of orphan
Special attention is paid to the combination of Sotos syndrome
experts to be cautious about genetic syndromes
Summary
Синдром Сотоса був уперше описаний в 1964 р. у статті, опублікованій Juan F. Синдром Сотоса був уперше описаний в 1964 р. Повідомлялося про групу з 5 дітей, у яких спостерігались особливі клінічні ознаки, що поєднувались у синдром: прискорений соматичний розвиток, акромегалоїдні риси обличчя та непрогресуюча розумова відсталість [7]. У перші роки синдром переважно називався «церебральний гігантизм», однак пізніше ця назва була витіснена «синдромом Сотоса». Cole and Hughes в огляді, що базувався на спостереженні 79 пацієнтів віком від 1 до 6 років, запропонували такі критерії захворювання: специфічний фенотип обличчя, прискорений соматичний розвиток, прискорений кістковий вік, затримка інтелектуального розвитку [8]. Значний вклад у встановленні критеріїв діагностики синдрому Сотоса внесла група дослідників із Великої Британії та Японії, якими у 2002 р. До цього часу діагноз синдрому Сотоса встановлювався лише клінічно. Починаючи з 1980 р., опубліковано близько 500 випадків синдрому Сотоса [9]
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
