Abstract
Jaundice is a manifestation of many diseases both benign and malignant. Genetic progress allowed to distinguish the group of unknown earlier rare cholestatic jaundices, which are resulted from gene mutations. There are no described algorithms of their diagnosis or treatment. In this article case report of the patient with benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 is presented. There is also literature analysis of this theme.
Highlights
ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ СЕМЕЙНЫЙ ВНУТРИПЕЧЁНОЧНЫЙЖелтуха – проявление множества как доброкачественных, так и злокачественных заболеваний.
Д. В связи с развитием генетических технологий появилась возможность выделения отдельной группы холестатических желтух, возникающих в результате мутаций генов, включающих доброкачественный рецидивирующий холестаз (ДРВХ) и прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ).
В зависимости от вида мутации выделены 3 подтипа данного заболевания: 1) BRIC1 (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis type 1 – доброкачественный рецидивирующий холестаз, тип 1), PFIC1 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1 – прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, тип 1) – причиной является мутация гена ATP8B1, кодирующего белок FIC1(18-я хромосома); 2) BRIC2, PFIC2, причина – мутация гена ABСВ11, кодирующего белок BSEP (помпа экспорта солей желчных кислот) на 2-й хромосоме; 3) BRIC3, PFIC3 – в результате мутации гена ABСВ4, кодирующего белок MDR (множественной лекарственной устойчивости) на 7-й хромосоме [1].
Summary
Желтуха – проявление множества как доброкачественных, так и злокачественных заболеваний. Д. В связи с развитием генетических технологий появилась возможность выделения отдельной группы холестатических желтух, возникающих в результате мутаций генов, включающих доброкачественный рецидивирующий холестаз (ДРВХ) и прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ). В зависимости от вида мутации выделены 3 подтипа данного заболевания: 1) BRIC1 (Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis type 1 – доброкачественный рецидивирующий холестаз, тип 1), PFIC1 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 1 – прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, тип 1) – причиной является мутация гена ATP8B1, кодирующего белок FIC1(18-я хромосома); 2) BRIC2, PFIC2, причина – мутация гена ABСВ11, кодирующего белок BSEP (помпа экспорта солей желчных кислот) на 2-й хромосоме; 3) BRIC3, PFIC3 – в результате мутации гена ABСВ4, кодирующего белок MDR (множественной лекарственной устойчивости) на 7-й хромосоме [1]. При гистологическом исследовании биоптатов печени на раннем этапе заболевания сохраняется нормальная архитектоника, но в дальнейшем отмечается перегруппировка гепатоцитов, образуются тубулярные структуры, псевдоканальцы, гиперплазия желчных протоков или их редукция. Таблица. – Типы и основные характеристики прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза Table. – Types and main characteristics of progressive familial intrahepatic cholestasis
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
