Клініко-епідеміологічні особливості вродженої і спадкової очної патології у дітей

Abstract

Актуальність. Спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Лікування таких захворювань є малоефективним, а заходи щодо їх профілактики потребують суттєвого вдосконалення. Мета. З’ясування структури та клініко-епідеміологічних особливостей вродженої та спадкової офтальмопатології серед дитячого населення. Матеріали та методи. Були обстежені учні інтернатів для сліпих і слабозорих (максимально зосереджений контингент таких дітей у цих закладах — до 90 %), діти із психоневрологічною патологією (для визначення офтальмологічних проявів при синдромальних ураженнях) міста Києва та діти з вродженою і спадковою очною патологією, які зверталися до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»). Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами офтальмологічного обстеження, портретного методу та сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Результати. Під час дослідження виявлено, що спадкова та вроджена патологія очей значно обтяжує здоров’я дитячого населення. Спадкові захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з аутосомно-домінантним типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найчастіше траплялася патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % вони мали синдромальний характер. Ці хворби в (79,29 ± 3,12) % маніфестували при народженні, що визначає можливі терміни їх ранньої діагностики та початку реабілітації. Серед дітей із психоневрологічною патологією виявлено перевагу аномалій рефракції та патологію окорухового апарату, що були проявами синдромальних уражень. Висновки. Доведено, що існує можливість підозри генетично детермінованого характеру патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом на амбулаторному прийомі.