Сучасний погляд на етіопатогенез вікової макулярної дегенерації та роль молекулярно-генетичних детермінант у ньому

Abstract

Вікова дегенерація жовтої плями (вікова макулярна дегенерація) вражає переважно людей літнього віку і являє собою одну з найпоширеніших причин втрати зору, що швидко прогресує. Більш ніж за 150 років досліджень наукова спільнота пройшла шлях від розуміння макроскопічної картини ураження (ідентифікації друз як основного морфологічного прояву нозології) до детальних класифікацій і визначення ролі генетичних детермінант в етіопатогенезі захворювання — саме рання діагностика методом генетичного аналізу потребує найбільшої уваги спеціалізованих дослідницьких груп через високу специфічність, можливість превентивного аналізу та багато нез’ясованого у галузі генетичної діагностики очних хвороб. Метою оглядової статті була систематизація інформації про можливі ланки патогенезу вікової макулярної дегенерації та виявлення потенційних поліморфізмів, що здатні ініціювати та модулювати активність цих ланок. Під час нашої роботи вдалось з’ясувати п’ять основних механізмів ураження власне судинної оболонки ока, на які впливають однонуклеотидні поліморфізми. Найбільшу спорідненість проявляли генетичні варіанти окремих ділянок CFH (rs1061170), HTRA1 (rs11200638), TNF (rs1800629), VEGF-A (rs2010963). Літературні дані, отримані з іноземних і вітчизняних джерел, що індексуються базами даних Scopus, Web of Science, зокрема за останні 5 років, приділяють виняткову увагу саме цим ділянкам як потенційним предикторам або модифікаторам патологічних процесів, що залучені в процес макулярної дегенерації. Попри велику кількість досліджень, що вивчають схильність, патогенез, діагностику та лікування вікової макулярної дегенерації і мають на меті зупинити поширення спровокованої нею втрати зору, лише декілька питань є досконало з’ясованими. Беручи до уваги успішні кейси застосування біологічної та генної терапії для лікування подібних пацієнтів, ми вбачаємо нові горизонти саме у детальному вивченні молекулярних взаємодій, що знаходяться в основі патології. Огляд знаходить підтвердження активної ролі поліморфізмів в одному з найактуальніших патологічних процесів людського ока.