Abstract
Мета. Визначити роль генетичного дослідження мутацій гена гормону росту в діагностиці синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) для уточнення його форми та призначення патогенетичного лікування. Матеріали та методи. Обстежено 153 дитини (61 дівчинка та 92 хлопчики) віком від 3 до 10 років із відставанням у рості понад мінус 2 SD від фізіологічних показників. Соматотропну функцію досліджували за допомогою фармакологічних проб. Для підтвердження СБНГР проводили чотириденну пробу на чутливість до ГР. У 50 дітей із підтвердженим СБНГР визначали наявність мутації D112G у гені ГР методом полімеразної ланцюгової реакції. Результати. У пацієнтів із СБНГР виявлено характерні гормональні порушення — низький рівень інсуліноподібного чинника росту 1 (ІЧР‑1) на тлі нормального рівня ГР та індексу маси тіла (ІМТ) не нижче від 50-ї перцентилі для даного віку та статі. За результатами дослідження наявності заміни в гені ГР (С475→Т, Asp138→Gly) у цілому по групі обстежених із СБНГР не виявлено: генотип усіх пацієнтів — С/С (Asp/Asp). Висновки. У дітей України, хворих на СБНГР, генетичне дослідження не виявило мутації D112G у гені ГР. Основними критеріями діагностики СБНГР є нормальний або підвищений рівень ГР і знижений — ІЧР‑1, як правило, позитивна реакція на чутливість до ГР, ІМТ понад 50-у перцентиль, відсутність соматичної патології. Для остаточного генетичного підтвердження СБНГР інформативним буде секвенування гена ГР для виявлення порушень його структури в усіх сайтах.
Highlights
Базальні рівні кортизолу та адренокортикотропного гормону (АКТГ) у плазмі визначали радіоімунним методом із використанням наборів фірми Amersham Radiochemical Centre (Велика Британія)
Для подтверждения синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) проводили четырехдневную пробу на чувствительность к ГР
Summary
У відділенні дитячої ендокринної патології ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. Перед початком дослідження було отримано інформовану згоду від усіх пацієнтів та їх батьків. Рівні ГР, ІЧР‐1, тиреотропного гормону (ТТГ), тироксину вільного (Т4в) визначали в крові радіоімунним методом за допомогою стандартних наборів IRMA (Immunotech, Чехія). Базальні рівні кортизолу та адренокортикотропного гормону (АКТГ) у плазмі визначали радіоімунним методом із використанням наборів фірми Amersham Radiochemical Centre (Велика Британія). Богомольця НАМН України» проводили медикогенетичне дослідження на наявність мутації D112G у гені ГР. Для проведення даного дослідження виділяли ДНК із лейкоцитів цільної крові з використанням наборів DIAtom DNA Prep (Isogene, Росія). У присутності лізуючого реагенту ДНК активно сорбується на NucleoSTM-сорбенті, потім легко відмивається від білків і солей спиртовим розчином. Отримана ДНК може безпосередньо використовуватися для проведення полімеразної ланцюгової реакції. Контрольну групу становили 10 здорових дітей без відхилення в рості та гормональному статусі, яким проведено аналогічне дослідження на виявлення мутації D112G. Різницю вважали вірогідною за р
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
