TaqIA Rs1800497 Research Articles

O efeito do polimorfismo TaqIA (rs1800497) no comportamento do tabagismo em um grupo populacional Brasileiro

Objetivo: Investigar a associação entre um polimorfismo relacionado aos receptores de dopamina, conhecido como TaqIA, e o comportamento tabágico em uma amostra da população Brasileira. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, com 449 indivíduos de ambos os sexos, maiores de 18 anos. O histórico do comportamento tabágico foi obtido por meio de um questionário. Amostras de sangue foram genotipadas para TaqIA (rs1800497) por Reação em Cadeia da Polimerase em tempo real. Análises de Regressão logística e linear foram usadas para verificar o efeito dos genótipos no comportamento tabágico. Resultados: 66,4% dos participantes eram Nunca fumantes, 12,2% Fumantes atuais e 21,4% Ex-fumantes. O alelo variante T de TaqIA foi associado ao início do tabagismo mais tardio em comparação a CC (16,97 vs. 15,09; IC 95%: 15,75-18,19; p= 0,02). O alelo T também conferiu maior probabilidade de cessação em mulheres (OR= 3,17; 95% IC: 1,06-9,45; p=0,04). Nos homens não foi encontrada diferença significativa. Não foi observada associação entre o polimorfismo e o risco para se tornar fumante, CPD, e FTND. Conclusão: TaqIA rs1800497 foi associado com um efeito protetor para idade de iniciação do tabagismo e maior probabilidade de cessação em mulheres, em uma amostra da população Brasileira.

Hypomania and saccadic changes in Parkinson\u2019s disease: influence of D2 and D3 dopaminergic signalling

In order to understand the influence of two dopaminergic signalling pathways, TaqIA rs1800497 (influencing striatal D2 receptor density) and Ser9Gly rs6280 (influencing the striatal D3 dopamine-binding affinity), on saccade generation and psychiatric comorbidities in Parkinson’s disease, this study aimed to investigate the association of saccadic performance in hypomanic or impulsive behaviour in parkinsonian patients; besides we questioned whether variants of D2 (A1+/A1−) and D3 (B1+/B1−) receptor polymorphism influence saccadic parameters differently, and if clinical parameters or brain connectivity changes modulate this association in the nigro-caudatal and nigro-collicular tract. Initially, patients and controls were compared regarding saccadic performance and differed in the parameter duration in memory-guided saccades (MGS) and visually guided saccades (VGS) trials (p < 0.0001) and in the MGS trial (p < 0.03). We were able to find associations between hypomanic behaviour (HPS) and saccade parameters (duration, latency, gain and amplitude) for both conditions [MGS (p = 0.036); VGS (p = 0.033)], but not for impulsive behaviour. For the A1 variant duration was significantly associated with HPS [VGS (p = 0.024); MGS (p = 0.033)]. In patients with the B1 variant, HPS scores were more consistently associated with duration [VGS (p = 0.005); MGS (p = 0.015), latency [VGS (p = 0.022)]] and amplitude [MGS (p = 0.006); VGS (p = 0.005)]. The mediation analysis only revealed a significant indirect effect for amplitude in the MGS modality for the variable UPDRS-ON (p < 0.05). All other clinical scales and brain connectivity parameters were not associated with behavioural traits. Collectively, our findings stress the role of striatal D2 and D3 signalling mechanisms in saccade generation and suggest that saccadic performance is associated with the clinical psychiatric state in Parkinson’s disease.