Abstract
Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos: se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados: las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.
Highlights
Materials and Methods: We evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with intellectual disability (ID), development delay (DD), autistic spectrum disorder (ASD), idiopathic short stature (ISS) and malformative syndrome (MS) to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018
Abnormal results found in our study was a higher ratio than other international reports regardless of the clinical diagnosis
We show a most rate of non-declared consanguinity in relation with previous reports
Summary
Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú. Citar como: Abarca Barriga H, Vásquez Sotomayor FDM, Trubnykova M, Chavesta Velásquez F, Chávez Pastor MA, Gallardo Jugo BE, et al Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú. Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Conclusiones: la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Palabras clave: Pruebas genéticas; Discapacidad intelectual; Discapacidades del desarrollo; Trastorno del espectro autista; Variaciones en el número de copia de ADN (fuente: DeCS-BIREME)
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