Abstract
The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification of causes of developmental delay and mental retardation in children, to the enhancement of the efficiency of treatment in patients, and to the prevention of recurrences in a family. The widespread introduction of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome, homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality and to provide medical genetic counseling. The use of current methods for molecular karyotyping leads one to specify the nature of disease in previously undifferentiated developmental delays. The development of novel treatments, including drug, enzyme replacement, or substrate reduction therapies, for hereditary metabolic diseases, is certain to be an important achievement.
Highlights
The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification of causes of developmental delay and mental retardation in children, to the enhancement of the efficiency of treatment in patients, and to the prevention of recurrences in a family
The widespread introduction of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome, homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality and to provide medical genetic counseling
Безусловно, дальнейшие усилия генетиков должны быть направлены на создание алгоритмов дифференциальной диагностики наследственных заболеваний, изучение особенностей патогенеза поражения ЦНС, разработку новых методов лечения и коррекции психоневрологических нарушений
Summary
Особую важность представляют достижения медицинской генетики для идентификации причин задержки развития и умственной отсталости у детей, разработки способов фенотипической коррекции и предупреждения повторных случаев в семье. Что генетические детерминированные нарушения психомоторного и речевого развития у детей приблизительно в 15–20% случаев обусловлены хромосомными дефектами, в том числе микрохромосомными перестройками, в 20% случаев – моногенными болезнями обмена веществ, до 20% случаев – Х-сцепленными формами умственной отсталости, до 10–15% случаев – митохондриальными болезнями [1, 5, 6]. Мутации гена MECP2 были идентифицированы почти у 90% больных детей, причем мутации гораздо чаще обнаруживались при классической форме болезни, чем при атипичной и неполной формах – 93% против 55%.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
