Abstract

El síndrome de Alport es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes delcolágeno tipo IV, caracterizado por insuficiencia renal, hipoacusia neurosensorial y anomalíasoculares. Se presenta el caso de un paciente de 24 años con un cuadro de un día de disminución súbita de la agudeza visual en el ojo izquierdo, posterior a ruptura espontánea de la cápsula anterior del cristalino, asociado a catarata, uveítis facolítica e hipertensión ocular. En la anamnesis se encontraron antecedentes personales de hipoacusia e insuficiencia renal y, dos familiares con el diagnóstico clínico de síndrome de Alport. El heredograma sugirió una herencia dominante ligada al cromosoma X. Se inició el tratamiento tópico con prednisolona, atropina y brimonidina/timolol. Posteriormente, se realizó facoemulsificación y aspiración de restos de cristalino, con mejoría del cuadro clínico.

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