Abstract
Antecedentes: La enfermedad de Von Hippel Lindau se debe a mutaciones del gen VHL (un supresor tumoral) que provoca aparición de distintas neoplasias en sistema nervioso central, ojo y abdomen. Su incidencia es baja y su importancia estriba en que el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor tasa de letalidad en pacientes afectados por esta enfermedad.
 Caso clínico: Femenino de 45 años que presenta múltiples antecedentes familiares de neoplasias del sistema nervioso central y abdomen, que acude por aparición de tumoración abdominal. Se corrobora por imagen una neoplasia renal por lo que se somete a nefrectomía radical izquierda y se confirma el diagnóstico de carcinoma renal de células claras. En su abordaje posterior se integra el diagnóstico de Enfermedad de Von Hippel Lindau tipo I.
 Conclusiones: La enfermedad de Von Hippel Lindau presenta diversas manifestaciones neoplásicas de las cuales el carcinoma renal de células claras representa la entidad con mayor morbimortalidad, por lo que su detección temprana cuando existen antecedentes familiares es esencial para mejorar el pronóstico y diagnosticar a tiempo otras neoplasias vistas en la enfermedad.
Highlights
Von Hippel-Lindau disease is caused by mutations of the VHL tumor-suppressor gene and results in the development of different neoplasias in the central nervous system, eye, and abdomen
La enfermedad de Von Hippel Lindau es un trastorno genético relacionado con mutaciones en genes supresores de tumores, que como expresión clínica desarrolla múltiples neoplasias, de las cuales el carcinoma renal de células claras es el que presenta mayor morbimortalidad
Et al The relationship between renal tumor size and metastases in patients with von hippel-lindau disease
Summary
Clear cell renal cell carcinoma detection leading to von Hippel-Lindau disease diagnosis: A case report. David Alejandro Martínez-Valeriano, Sergio Vásquez-Ciriaco, Elisa Jiménez-Rivera, Roberto Armando García-Manzano, Alan Barker-Antonio, Ediel Osvaldo Dávila-Ruiz, Jaime Aron García-Espinoza.1*
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