Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita

Abstract

OBJETIVO: A eficacia da triagem neonatal para reducao de morbimortalidade das criancas com hiperplasia adrenal congenita (HAC) e a principal justificativa para sua implantacao. Um dos desafios para sua realizacao e a determinacao do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/beneficio. Neste estudo foram identificados fatores intervenientes nos resultados do projeto-piloto de triagem neonatal para HAC, realizado em Minas Gerais. METODOS: Rastreamento neonatal entre 09/2007 e 05/2008, com dosagens da 17OHP de amostras de sangue colhidas no calcanhar, no 5o dia de vida (papel-filtro), processadas pelo metodo UMELISA 17-OH Progesterona NEONATAL®. Os pontos de corte foram 80 e 160 nmol/L, para criancas saudaveis ou nao, respectivamente. RESULTADOS: A incidencia de HAC foi 1:19.939 em 159.415 criancas triadas. O percentil 99 (p99) da 17OHP, na primeira amostra, foi 108 nmol/L. Em 13.298 recem-nascidos com peso informado, os p99 da 17OHP foram, respectivamente, 344 nmol/L para 2500 g. A taxa de reconvocacao para consulta medica foi 0,31%. A sensibilidade do teste foi 100%, a especificidade, 99,6% e o valor preditivo positivo, 2,2%. Ajustando-se o ponto de corte da 17OHP para 110 nmol/L e 220 nmol/L, projetou-se reducao em 76% dos encaminhamentos para consulta. CONCLUSAO: Adocao dos pontos de corte para 17OHP, considerando peso de nascimento, apresentou-se como medida custo-efetiva para reducao de falso-positivos. Os resultados desse estudo piloto sugerem que a triagem para HAC possa beneficiar a populacao infantil.