Toe Walking Caused by Congenital Metabolic Diseases following a Specific Case

Abstract

DOI: 10.26650/experimed.2018.431791 Parmak ucunda yurume ve noral tup defektleri, genellikle norolojik ve ortopedik olgu sunumlari olarak yayinlarda sunulmaktadir. Alti yillik poliklinik tecrubemiz nedeniyle parmak ucunda yurumede Metilen Tetra Hidro Folat Reduktaz (MTHFR) polimorfizmlerine dikkat cekmek icin bu olgu secildi. On yasindaki kiz hasta parmak ucunda yurume ve hafif norolojik gerilikle basvurdu. Aile oykusunde anneannede inme disinda onemli bulgu yoktu. One cikan klinik bulgulari obezite, sakral gamze ve parmak ucunda yurumeydi. Laboratuvar degerlendirmesinde orta derecede lipid yuksekligi, MTHFR A1298C heterozigot mutasyonu gorulmekteydi. Spinal manyetik rezonans goruntuleme (MRI) ile incelemede hipoplazik disk, spondilolistezis ve filar lipom tespit edildi. Klinik hasta izlemimiz sirasinda 8000 hastanin 11 kiz 9 erkek cinsiyette olan toplam 20 hastada parmak ucunda yurume tespit edildi. Bunlarin hastaliklara gore dagilimi 3 gec tani fenilketonuri (PKU), 2 metakromatik lokodistrofi (MLD), 1 L (OH) glutarik asiduri, 3 yag aside oksidasyon bozuklugu (FAO), 1 mitokondriyal hastalik ve 10 MTHFR seklindeydi. FAO grubunda agrili kas kramp ataklari ve kas enzim artislari sirasinda parmak ucunda yurume gozlenmisti. PKU ve MLD’li hastalarda kalici norolojik sorunlarla parmak ucunda yurume iliskisi gorulmekteydi. Kisa Asil tendonu L2 (OH) Glutarik asiduri hastasi parmakucunda yurume nedeniydi. MTHFR’li hastalarda noral tup defektleri on plandaydi (1 sirengomiyeli, 1 filar lipom, 2 spondilolistezis ve 1 gergin kord). Erken doneminde parmak ucunda yurume tanimlanan otizm etiolojisinde MTHFR de yer almaktadir. Hastalarimizdan birinde otizm tanisi vardi. Parmak ucunda yurume sadece Asil tendon ameliyati ile duzeltilebilecek kadar basit bir sorun degildir. Altta yatan sorunun arastirilmasi gerekir.