Abstract
The spectrum and prevalence of genetic pathology among the population of a certain region are determined by the founder effect and microevolution factors and, therefore, are not always comparable in different countries. The study of these indicators is an important trend of modern human genetics. The purpose of the research was to study genetic and epidemiological characteristics of the pediatric population of two northern districts of the Kharkiv region, Ukraine: Bogodukhiv and Vovchansk. Total number of children aged 0–17 was 6896 in Bogodukhiv district, and 7891 in Vovchansk district on 01/01/2016. The medical records of 307 patients were analyzed in healthcare facilities of both districts and the city of Kharkiv. The subject of the study was the cases of single-gene and chromosomal diseases. The burden of genetic disorders among children and adolescents was 0.30% in both districts. The prevalence of single-gene diseases in these districts was 0.24% in Bogodukhiv district and 0.25% in Vovchansk district. There were 9 and 12 single-gene disorders with different modes of inheritance, respectively. Only two of them were common in the districts: congenital hypothyroidism and sensorineural hearing loss. The incidence of the latter is 1:985 in Bogodukhiv district and 1:1578 in Vovchansk district. Chromosomal pathology was detected in 0.06% of the patients in Bogodukhiv district and 0.05% in Vovchansk district. Down syndrome was the only nosological form of chromosomal disorders in both districts. For other five areas of Kharkiv region, the prevalence of genetic pathology ranges from 0.36% in Izyum district to 0.47% in Balakliia and Blyzniuky as have been previously reported. The incidence of single-gene disorders is 0.27% in Izyum and 0.39% in Blyzniuky, while the incidence of chromosomal disorders varies from 0.07% in Zmiiv to 0.13% in Krasnohrad. Thus, the spectrum and prevalence of single-gene and chromosomal pathology in Bogodukhiv and Vovchansk districts correspond to those in other districts of Kharkiv region and most European countries.
Highlights
Спектр та поширеність обох досліджених груп генетичної патології у цих районах відповідають таким у інших районах Харківської області та більшості європейських країн
The spectrum and prevalence of single-gene and chromosomal pathology in Bogodukhiv and Vovchansk districts correspond to those in other districts of Kharkiv region and most European countries
Summary
Федота Олена Михайлівна, Харківський національний університет імені В. Проте спектр і показники поширеності генетичної патології визначаються як ефектом засновника, так і мікроеволюційними факторами, а саме мутаційними і міграційними процесами, генетичною та етнічною підрозділеністю населення, і тому не завжди зіставні у різних регіонах [19]. Генетико-епідеміологічні дослідження проведено у більшості країн Західної Європи та Північної Америки, а їхні результати зведені у реєстри й занесені до спеціалізованих баз даних, зокрема Frequency of Inherited Disorders. Однак відомості щодо поширеності генетичної патології у більшості пострадянських держав у таких базах та реєстрах майже відсутні, причиною чого може бути недостатність відповідної інформації. У зв’язку з тим, що спектр і поширеність генетичних захворювань є одним з критеріїв, які є важливими для опису генетичної структури популяції, метою нашої роботи стало вивчення генетико-епідеміологічних характеристик дитячого населення двох північних районів Харківської області – Богодухівського та Вовчанського
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
