The role of genetic predictors in miscarriage genesis

I Ventskivska,A Zagorodnya,O Proshchenko

doi:10.24061/2413-4260.v.1.15.2015.10

Abstract

The article demonstrates the results of molecular genetic testing gene polymorphism MTHFR С677T, FV (Leiden) G1691A, FII G20210A and PAI-1 675 5G/4G of women with miscarriage, the evaluation of frequency of diversity of genotypes of these genes was provided. The analysis of clinical and laboratory data of women with one or more miscarriage cases in anamnesis is offered. The prognostic role of each of the 4 genetic predictors of a miscarriage depending on the frequencies of alleles and genotypes, the evaluated risk of recurrent reproductive losses is discussed.

Highlights

РОЛЬ ГЕНЕТИЧНИХ ПРЕДИКТОРІВ В ҐЕНЕЗІ НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІКлючові слова: тромбофілія; невиношування вагітності; поліморфізм генів MTHFR С677Т, FV (Leiden) G1691A, FII G20210A і PAI-1 675 5G/4G
The article demonstrates the results of molecular genetic testing gene polymorphism MTHFR С677T
each of the 4 genetic predictors of a miscarriage depending on the frequencies of alleles and genotypes

Summary

РОЛЬ ГЕНЕТИЧНИХ ПРЕДИКТОРІВ В ҐЕНЕЗІ НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІ

Ключові слова: тромбофілія; невиношування вагітності; поліморфізм генів MTHFR С677Т, FV (Leiden) G1691A, FII G20210A і PAI-1 675 5G/4G. При аналізі гормонального фону встановлено, що у жінок з мутацією генів MTHFR С677Т, FV (Leiden) G1691A, FII G20210A і PAI-1 675 5G/4G як з 1, так із 2 і більше викиднями мала місце тенденція до зниження показників концентрації прогестерону в плазмі крові та ця різниця не мала статистично значущого рівня. Аналіз перебігу вагітності при гетерозиготному типі спадкових мутацій гемостазу, показав, що при ізольованій мутації у даної групи жінок показники гемостазу коливалися в допустимих межах, у той час як при поєднанні з АФС відбувалася активація внутрішньосудинного тромбогенезу за даними рівня молекулярних маркерів тромбофілії. Що ретрохоріальні/ретроамніотичні гематоми зустрічалися серед носіїв поліморфізму РАІ-1 675 5G/4G (4G/4G і 5G/4G) (57,1% і 55,6%) як з одним, так і з 2 і більше викиднями майже у 2 рази частіше (30,8% і 24,4%), ніж у жінок із поліморфізмом інших генів і в групі контролю (8,1%). МТНFR С677Т СС МТНFR С677Т С/Т + Т/Т FV (Leiden) G1691A G/G FV (Leiden) G1691A G/A + A/A

Відношення шансів

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРЕДИКТОРОВ В ГЕНЕЗЕ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

IN MISCARRIAGE GENESIS