The relationship between genetic polymorphisms in MTHFR mutation and affectability of Down's syndrome

Abstract

目的 通过相关人群的基因型分析,了解5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变(677 C→T)同广东人群生育唐氏综合征的柜关性.方法 采用PCR-RFLP方法对35例生育过DS患儿的母亲以及75例从未生育过DS患儿的母亲进行基因型分析,通过比较突变基因的分布频率的差异程度,判断突变基因情况同生育唐氏综合征的相关度.结果 在35例阳性病例中,出现突变的8例,其中TT基因型为5例,TC型为3例;75例对照组病例中,出现突变的为6例,其中TT基因型为2例,TC型为4例.结论 通过广东人群的相关性研究表明其MTHFR基因的677C-T突变,同生育唐氏综合征存在相关,应加强阳性人群的监控。