The late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with resistant atonic seizures

N A Shnayder,A A Molgachev,D V Dmitrenko,O V Alekseeva,A A Makarkin,Yu B Govorina,E A Kantimirova

doi:10.14412/2074-2711-2015-3-40-45

Abstract

Subcortical laminar heterotopia (double cortex syndrome) is an orphan disease with an incidence of 1 to 200,000 people in the population. The cause of the disease is mutation of the gene DCX (synonyms: DBCN, XLIS) in chromosome Xq22.3-q23. The type of inheritance is X-linked dominant. Correct diagnosis requires a high degree of skills of a neurologist/epileptologist and a radiologist. The paper describes a clinical case of the late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with a long history of resistant atonic seizures and mental retardation.

Highlights

Subcortical laminar heterotopia is an orphan disease with an incidence of 1 to 200,000 people in the population
The paper describes a clinical case of the late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with a long history of resistant atonic seizures and mental retardation
В клинической картине наиболее часто наблюдаются задержка психомоторного развития, фармакорезистентная эпилепсия с преобладанием фокальных/атонических приступов и дебютом припадков преимущественно после 5 лет, фокальной или диффузной эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме (ЭЭГ)

Summary

Introduction

Subcortical laminar heterotopia (double cortex syndrome) is an orphan disease with an incidence of 1 to 200,000 people in the population. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, Красноярск, Россия; 2Лечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры») является орфанным заболеванием, его частота в популяции составляет 1 на 200 тыс.

Results

Conclusion