Abstract
Reduction of haemorrhage and improving the quality of life for patients with Wiskott–Aldrich syndrome (WAS) before hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) are the most important goals. We aimed to investigate the efficacy and safety of thrombopoietin receptor agonist (TPO-RA) in children with WAS. This study is supported by the Independent Ethics Committee and approved by the Academic Council of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology. 67 patients with genetically confirmed WAS treated with subcutaneous romiplostim at the dose of 9 µg/kg weekly between 2012 and 2019 in Dmitry Rogachev National Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology were enrolled. The median treatment duration was 8 months (range, 1‒12). Overall, 22 patients (33%) achieved complete response and 18 (27%) partial. There were no apparent severe adverse effects associated with romiplostim administration. The only notable and possibly not related to the treatment was arterial thrombosis in one patient who had ongoing systemic vasculitis and a history of aortic aneurysm formation. The results of our study demonstrated that use of romiplostim was safe and effective in managing of thrombocytopenia and bleeding in most WAS patients.
Highlights
Снижение риска развития жизнеугрожающих кровотечений и улучшение качества жизни пациентов с синдромом Вискотта–Олдрича (СВО) до проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток является одной из главных задач ведения этих больных
We aimed to investigate the efficacy and safety of thrombopoietin receptor agonist (TPO-RA) in children with Wiskott–Aldrich syndrome (WAS)
There were no apparent severe adverse effects associated with romiplostim administration
Summary
Синдром Вискотта–Олдрича (СВО) – редкий Х-сцепленный первичный иммунодефицит с характерным клиническим фенотипом, включающим в себя пентаду симптомов: тромбоцитопению со сниженным средним объемом тромбоцитов, инфекции, экзему, предрасположенность к развитию аутоиммунных осложнений и злокачественных новообразований. Также на сегодняшний день нет единого мнения по ведению пациентов с менее тяжелым фенотипом заболевания – X-сцепленной тромбоцитопенией (X-linked thrombocytopenia, XLT), у которых тромбоцитопения и геморрагические проявления могут являться единственными симптомами заболевания. Спленэктомия, ранее широко использовавшаяся для коррекции тромбоцитопении при СВО, на сегодняшний день не является терапией выбора ввиду риска тяжелых инфекционных осложнений и рецидива тромбоцитопении у более 50% пациентов [5]. Новым подходом к лечению пациентов с СВО является применение агонистов рецептора тромбопоэтина (аТПО-р), которые успешно используются в терапии иммунной тромбоцитопении (ИТП) и апластической анемии (АА) [6,7,8,9]. Связывание аТПО с рецептором c-MPL на мегакариоцитах вызывает изменение конформации рецептора тромбопоэтина, активацию JAK/STAT- и MAPK-путей, способствуя индукции пролиферации предшественников мегакариоцитов и образованию тромбоцитов. В данной статье представлены результаты ретроспективного анализа безопасности и эффективности применения ромиплостима в когорте пациентов детского возраста с СВО
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
