Abstract
Family thrombocytopenia/thrombocytopathy with a predisposition to the development of acute myeloid leukemia (AML) is a rare disease associated with a mutation in the RUNX1 gene. To date, there are data on this disease in no more than 70 families. We present a description of the clinical observation of this pathology in two twin children, and also offer an analysis of available literature on the pathogenetic aspects and prevalence of this rare disease. Patient's parents agreed to use personal dats and photos in research and publications.
Highlights
Семейная тромбоцитопения/тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза – редкое заболевание, связанное с мутацией в гене RUNX1
Thrombocytopenia/thrombocytopathy with a predisposition to the development of acute myeloid leukemia (AML) is a rare disease associated with a mutation in the RUNX1 gene
Аббревиатуры в тексте полностью расшифрованы при первом употреблении
Summary
Примечание: миссенс-мутации показаны желтыми сплошными стрелками; нонсенс-мутации – желтыми пунктирными стрелками; сдвиги рамки считывания, дупликации и делеции – черным цветом. Дмитрия Рогачева Минздрава России (далее – НМИЦ ДГОИ). Дмитрия Рогачева было выявлено, что впервые тромбоцитопения описана в неонатальном периоде Дмитрия Рогачева Минздрава России общее состояние детей расценено как удовлетворительное. При осмотре у обоих детей отмечена также вальгусная деформация нижних конечностей, пупочная грыжа (фото 1). По данным которого выявлено изолированное снижение количества тромбоцитов: у пациента С. – 48%-я дезагрегация; норма 50–100%) на фоне нормальной агрегации с ристоцетином. Исследование агрегации тромбоцитов проводили на образцах с содержанием тромбоцитов менее 100 тыс./мкл. Фото 2 Морфологическая картина костного мозга пациента С.: полихроматофильный мегакариоцит с мононуклеарным ядром (окраска по Романовскому–Гимзе, × 1000). Вине преобладают зрелые формы; моноцитарный росток сохранен (фото 2). Генетическое исследование близнецов на предмет выявления мутации генов WAS, XLT, MPL, GATA1, RUNX1, MYH9: в гене RUNX1 выявлена гетерозиготная мутация c.601C > T
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
