Study of mitochondrial DNA A1555G mutation among nonsyndromic hearing impairment in Chinese population

Abstract

目的 分析线粒体DNA A1555G(mitochondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质.方法 用PCR-限制性内切酶切分析(-RFLP)和PCR产物直接测序法对325例中国人NSHI患者、50名健康体检者的血样进行mtDNAA1555G突变检测及测序分析.结果 325例NSHI患者mtDNA A1555G突变率为14.5%(47/325),47例mtDNA A1555G突变中28例为均质性突变,19例为异质性突变;50名健康体检者均未发现同样突变.结论 NSHI患者mtDNA A1555G突变率较高,并为均质性和异质性两种突变,这对进一步研究中国人耳聋相关基因突变与临床表型的关系奠定了基础。