STIFF-PERSON SYNDROME WITH EARLY ONSET IN INFANCY

S A Malmberg,D B Jumakchanov,E L Dadali,A Kch Djaksibaeva

doi:10.17650/2222-8721-2015-5-2-38-43

Abstract

The case of stiff-person syndrome with benign course in 16-years old patient is presented. The initial clinical signs of the disease were observed in infancy with retarded development of motor functions and skeleton muscle lumps. The diagnosis was made using generally accepted clinical and electromyographical criteria. Aspects of differential diagnosis, pathogenesis and clinical course polymorphism in early-onset cases of the disease are discussed.

Highlights

Обсуждены вопросы дифференциального диагноза и патогенеза, полиморфизма течения заболевания в случаях ранней манифестации симптомов
Приведенный клинический пример Синдром ригидного человека (СРЧ) согласуется с позицией группы японских исследователей, которые считают, что в большинстве случаев СРЧ с дебютом в детском возрасте заболевание протекает доброкачественно, чаще является серонегативным по отношению к антителам к декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК) и может иметь отличия в патологическом механизме развития основных нарушений от взрослой формы болезни [17]

Summary

Introduction

Синдром ригидного человека (СРЧ), или stiff-person syndrome, представляет собой достаточно редкое и часто сложно диагностируемое иммунозависимое заболевание центральной нервной системы (ЦНС) с неизвестной этиологией, проявляющееся прогрессирующей мышечной ригидностью и болезненными мышечными спазмами, преимущественно вовлекающими аксиальную мускулатуру и проксимальные группы мышц конечностей. Наличие у больного медленно прогрессирующего синдрома истинной мышечной гипертрофии в сочетании с выраженной аксиальной ригидностью и постоянной активностью мышц в покое, регистрируемой при ЭМГ-исследовании, а также болевыми мышечными спазмами позволило нам диагностировать СРЧ.

Results

Conclusion