Sporadic congenital spherocytosis associated with congenital hypoplastic thrombocytopenia and malformations.

Abstract

SummaryTwo cases of congenital hypoplastic thrombocytopenia associated with a hemolytic disease and congenital malformations are described. In one of the children, there was a deformity of the forearms due to absence of both radii; and in the other, there was a severe cardiac malformation and hydronephroses.Studies of the hemolytic disease in both cases revealed features typical of congenital spherocytosis although there were no indications of inheritance.The relation of this syndrome to other similar clinical conditions and its possible pathogenesis is discussed.Microsphérocytose congénitale sporadique associee à une thrombocytopénic hypoplastique et à des malformations congénitales.Les auteurs donnent la description de deux cas de thrombocytopénie congénitale accompagnée ?ictère hémolytique et de malformations congénitales. Un de ces en‐fants présentait une malformation des avant‐bras dont les deux radius étaient absents; le second était atteint ?une malformation cardiaque sévère et ?hydronéphrose. Ľexamen de ľictère hémolytique a fait apparaitre dans les deux cas des signes de microsphéerocytose congénitale; on n'a cependant découvert aucun indice qui permette de dire qu'il s'agissait là?affections héréditaires. Les auteurs examinent ensuite les relations qui peuvent exister entre ce syndrome et ?autres états cliniques analogues, puis ils étudient les hypothèses que Ton peut faire en ce qui concerne sa pathogénèse.Sporadisch auftretende angeborene Sphärocytose verbunden mit angeborener hypoplasti‐schen Thrombocytopenie und Missbildungen.Es werden zwei Fälle von angeborener hypoplastischen Thrombocytopenie in Ver‐bindung mit hämolytischer Krankheit und kongenitalen Missbildungen beschrieben. Bei einem der Kinder bestand eine Missbildung der Vorderarme, bedingt durch die Abwesenheit beider Radii, beim anderen eine schwere Herzmissbildung und Hydro‐nephrose. Untersuchungen der Natur der hämolytischen Krankheit in beiden Fällen ergaben typische Befunde für angeborene Sphärocytose, wenn auch ohne Anzeichen von Erblichkeit. Das Verhältnis dieser Syndrome zu änderen ahnlichen klinischen Zuständen und die mögliche Pathogenese werden erörtert.Esferocitosis congénita esporádica asociada con trombocitopenia hipoplástica congénita y malformaciones.Descripción de dos casos de trombocitopenia hipoplástica congénita asociada con una enfermedad hemolítica y malformaciones congénitas. Uno de los niños presentaba una deformidad en ambos antebrazos, debida a la ausencia del hueso radio; el otro niño presentaba una malformación cardiaca grave e hidronefrosis. El estudio de la enfermedad hemolítica en ambos casos reveló aspectos típicos de esferocitosis congénita, aunque no hubieran indicaciones hereditarias. Discusión de la relación este síndrome con otras condiciones clinicas similares y probable patogénesis.