SNP와 양적 표현형의 연관성 분석을 위한 분류기

Abstract

인간 유전체 정보와 관련된 기술이 발전함으로 인하여 이를 이용한 질환 또는 질병에 대한 연관성을 분석하여 그 위험도나 치료 예후 등에 대한 예측하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 이러한 연구의 대부분은 대표적인 질적 표현형을 대상으로 하는 환자-대조군 연구(case-control study) 방법을 이용하고 있으며 양적 표현형에 대해서는 개별 단일 염기 변이의 연관성을 회기 분석 방법을 이용하여 규명하는 연구가 주로 수행되고 있다. 특히 복합 질병(complex disease)에 대한 위험도를 예측하기 위한 연구의 경우 흔한 변이 흔한 질환(common variants common disease)의 가정아래 주로 각각의 단일 염기 변이가 보이는 연관성 정보를 기반으로 진행되고 있으며 여러 변이의 상호 작용에 의한 영향을 분석한 결과는 상대적으로 미비하다. 이 논문에서는 양적 표현형에 대한 SNP의 연관성을 분석하고 그 결과로 발견된 SNP을 이용하여 대상 표현형의 값을 예측하기 위한 분류기를 구성하고 그 성능을 평가하였으며 분류기의 단일 염기 변이의 선택에 있어서 각각의 단일 염기 변이의 연관성을 고려할 때와 단일 염기 변이의 쌍이 보이는 연관성을 고려할 때의 분류 성능을 비교하였다. The advance of technologies for human genome makes it possible that the analysis of association between genetic variants and diseases and the application of the results to predict risk or susceptibility to them. Many of those studies carried out in case-control study. For quantitative traits, statistical analysis methods are applied to find single nucleotide polymorphisms (SNP) relevant to the diseases and consider them one by one. In this study, we presented methods to select informative single nucleotide polymorphisms and predict risk for quantitative traits and compared their performance. We adopted two SNP selection methods: one considering single SNP only and the other of all possible pairs of SNPs.