Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas

Abstract

OBJETIVO: Verificar a frequencia da sindrome de delecao 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congenita do tipo complexa. METODOS: A amostra foi constituida por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalizacao em uma unidade de tratamento intensivo cardiologica de um hospital pediatrico. Para cada paciente foi preenchida uma ficha de avaliacao, com coleta de dados clinicos, e realizado o cariotipo de alta resolucao e tecnica de hibridizacao in situ fluorescente (FISH) com pesquisa de microdelecao 22q11. Os defeitos cardiacos foram classificados por um cardiologista participante do estudo. RESULTADOS: A amostra foi composta de 66 pacientes. Quanto a analise cariotipica, alteracoes foram observadas em cinco pacientes (7,6%); contudo, nenhum deles apresentava delecao 22q11. A avaliacao pela tecnica de FISH pode ser realizada com sucesso em 65 pacientes, sendo que a microdelecao 22q11 foi identificada em dois (3,1%). Dos 66 pacientes com defeitos complexos, 52 eram portadores de malformacoes do tipo conotruncal, sendo que em 51 a pesquisa para microdelecao 22q11 foi realizada. Os dois pacientes portadores da microdelecao 22q11 fizeram parte deste grupo, representando uma frequencia de 3,9%. Eles apresentavam tetralogia de Fallot. CONCLUSAO: A SD22q11 e uma anormalidade frequente entre pacientes com cardiopatias congenitas complexas e conotruncais. Variacoes da frequencia da SD22q11 entre os estudos parecem estar associadas, principalmente, com a forma adotada para a selecao da amostra e as caracteristicas da populacao em analise.