Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío

Abstract

Antecedentes: El síndrome de Apert también denominado acrocefalosindactilia tipo I, se caracteriza por la triada clínica de: craneosinostosis, dismorfismo craneofacial, sindactilia bilateral de manos y pies; presenta herencia autosómica dominante ligada a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), la mutación del receptor 2 del FGFR induce la activación de múltiples vías de señalización que contribuyen a la función anómala de los osteoblastos. Reporte de caso: Se describe el caso de un niño de 8 años diagnosticado por las características fenotípicas, mostrando la triada característica, además turri-braquicefalia, protuberancia frontal, depresión del puente nasal, hipoplasia del tercio medio facial, proptosis ocular bilateral, arco palatino alto, apiñamiento dental y maloclusión. Conclusiones: Las múltiples afectaciones en el paciente con síndrome de Apert, hace de esta una patología que requiere un diagnóstico e intervención precoz por un equipo multidisciplinario a fin de mejorar la calidad de vida.