Abstract
A Síndrome de Adams-Oliver é uma desordem rara caracterizada por aplasia cútis congênita e defeitos nos membros distais transversais. Geralmente esporádica, mas também autossômica recessiva ou dominante, apresenta um amplo espectro de apresentações fenotípicas, que podem incluir variadas malformações múltiplas sistêmicas. A doença pode ser fatal, quando inclui principalmente anomalias cardíacas, cerebrais ou renais graves. Acredita-se que a etiopatogenia se dá em função de distúrbios na vasculogênese, e mutações em seis genes foram identificados. Ampla revisão da literatura foi realizada, discutindo critérios diagnósticos e terapêuticos. Por fim, foi relatado o caso de um menino brasileiro de 11 anos de idade, com fenótipo característico e doença leve, sem achados de anomalias sistêmicas, mas retardo mental, epilepsia e traços autistas, com ressonância encefálica normal.
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