Schwannomatose segmentaire : une série de 12 patients

Abstract

Introduction La schwannomatose segmentaire (SS) est une maladie genetique rare et mal caracterisee, dans laquelle les patients presentent de multiples schwannomes systematises a un membre ou moins de 5 segments vertebraux. Nous rapportons une serie de 12 patients dans le but de mieux decrire les caracteristiques demographiques et cliniques de cette entite. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective, bicentrique (2 centres de reference) incluant tous les patients atteints de SS. Etait rempli a partir du dossier un questionnaire standardise decrivant les caracteristiques cliniques, radiologiques, anatomopathologiques et moleculaires. Resultats Douze patients avec une SS ont ete inclus. Il s’agissait de 8 femmes et 4 hommes, d’âge median de 29 ans (6–60) au 1er symptome. Ce 1er symptome etait la douleur chez la majorite des patients (7 sur 12). Le nombre de tumeurs etait variable, 6/12 ayant plus de 10 tumeurs. Tous les patients avaient une distribution peripherique des tumeurs. La qualite de vie etait impactee avec un score DLQI median de 4,5 (2–13). La duree mediane de suivi etait de 3 ans (1–26). La complication principale etait la douleur chez 9/12 patients. Une chirurgie etait realisee chez 9 patients, suivie d’une rechute pour 5 d’entre eux. Sur le plan moleculaire, 2 etaient porteurs de mutations de LZTR1. Discussion Il s’agit de la plus grande serie de SS. Dans la litterature il n’existe que 2 petites series de 5 et 6 patients ainsi que des cas cliniques. Notre etude montre que la SS est rare, commence tot dans la vie et reste souvent non diagnostiquee de nombreuses annees. La douleur est le principal symptome et altere la qualite de vie. La chirurgie peut etre realisee mais est souvent suivie d’une rechute. Quelques patients portent des mutations de LZTR1, rapportees dans la forme classique non segmentaire. Conclusion Cette etude apporte de nouvelles donnees sur la SS qui permettront d’ameliorer la prise en charge des patients.