Abstract
Wrodzone zaburzenie metabolizmu to rozległa grupa chorób genetycznych, których podłożem jest upośledzenie określonego szlaku metabolicznego. Fenyloketonuria to enzymopatia polegająca na defekcie genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, czego konsekwencją są przede wszystkim zaburzenia neurologiczne Dzięki wczesnemu wdrożeniu odpowiedniej dietoterapii można prawie całkowicie ograniczyć te dysfunkcje.
 Klasyczna galaktozemia spowodowana jest deficytem aktywności enzymu urydylotransferazy galaktozo ? 1- fosforanowej GALT, w wyniku czego dochodzi do zaburzenia szlaku przemian galaktozy. Leczenie dietetyczne opiera się głównie na spożyciu produktów o niskiej zawartości galaktozy oraz eliminacji laktozy, bez konieczności wykluczania z diety owoców i warzyw.
 Glikogenozy to grupa zaburzeń wynikająca z defektu danego enzymu niezbędnego do degradacji lub syntezy glikogenu. Istnieją strategie dietetyczne ułatwiające leczenie, jak OGF (nocne karmienie) lub UCS (suplementacja skrobią kukurydzianą).
 Leczenie dietetyczne chorych z genetycznymi zaburzeniami metabolizmu jest wysoce zindywidualizowane. W większości przypadków przynosi spodziewane efekty i podnosi komfort życia chorych.
 Słowa kluczowe: wrodzone zaburzenia metabolizmu, fenyloketonuria, galaktozemia, glikogenozy
Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
