Retinal abiotrophy in mitochondrial pathology: NARP sindrome (a clinical case)

O V Khlebnikova,I V Sharkova

doi:10.21516/2072-0076-2019-12-1-97-101

Abstract

Purpose: to present a clinical case of retinal abiotrophy in mitochondrial pathology (NARP syndrome) caused by the mutation m.8993T>G in the ATPase gene type 6 in order to improve the diagnosis of hereditary abiotrophies. Material and methods. The results of a clinical molecular genetic examination of the patient’s family, undertaken in order to clarify the diagnosis and determine the genetic risk, are presented. The family was found to have an isolated pathology of the eye. Results. DNA studies by MLPA method and the analysis of clinical data in the family revealed a hereditary syndromic pathology which caused changes in the eyes. The inheritance type was found to be maternal. Conclusion. NARP syndrome is a syndrome with the maternal type of inheritance in which retinal abiotrophy is primarily associated with the mutation m.8993T>G mtDNA and can be considered as the main diagnostic feature among other clinical manifestations. The case demonstrates the difficulties of diagnosing hereditary syndromes accompanied by eye pathology.

Highlights

Митохондриальная патология органа зрения, как изолированная, так и входящая в состав синдромов, вызывает значительные диагностические трудности, обусловленные выраженным внутри- и межсемейным клиническим полиморфизмом, отсутствием четкого менделевского типа наследования.
При возникновении же митохондриальной патологии различное соотношение количества мутантной и нормальной мтДНК в отдельных органах и тканях (эффект гетероплазмии) имеет огромное значение для развития особенностей клинической картины [1,2,3].
Пигментная абиотрофия сетчатки не специфична только для этого заболевания и описана при синдроме Кернса — Сейра [13,14,15], прогрессирующей наружной офтальмоплегии (CPEO) и митохондриальных миопатиях без наружной офтальмоплегии [16, 17], а также при митохондриальной энцефаломиопатии [18].

Summary

Introduction

Митохондриальная патология органа зрения, как изолированная, так и входящая в состав синдромов, вызывает значительные диагностические трудности, обусловленные выраженным внутри- и межсемейным клиническим полиморфизмом, отсутствием четкого менделевского типа наследования. При возникновении же митохондриальной патологии различное соотношение количества мутантной и нормальной мтДНК в отдельных органах и тканях (эффект гетероплазмии) имеет огромное значение для развития особенностей клинической картины [1,2,3].

Results

Conclusion