Results of EGFR Mutations Detected in Pleural Effusion and Its Clinical Significance in 132 Patients with Advanced Non-small Cell Lung Cancer: A Retrospective Study in A Single Center

Abstract

背景与目的恶性胸腔积液表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变检测缺乏病理质控，导致对检测结果解释及指导临床EGFR酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）使用造成困惑。因此，提出质控标准，并按此标准进行胸水EGFR突变检测尤为重要。本研究拟回顾性分析按照严格病理质控标准进行的胸水沉渣切片EGFR基因突变检测结果以及据此结果指导EGFR-TKIs治疗的疗效。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医院病理科2012年1月-2018年6月收到的胸腔积液标本的患者临床资料，其中具有临床资料相对完整，且按照制定的质控标准进行了胸水沉渣石蜡包埋切片EGFR基因突变检测的患者132例。根据EGFR基因突变检测结果，分为阳性组和阴性组，比较不同组别使用EGFR-TKIs的疗效。结果胸腔积液经离心后，沉渣石蜡包埋、切片，HE染色后镜下观察，若肿瘤细胞数目≥100个，即满足病理质控标准，可用于后续EGFR基因突变检测。132例患者中，72例（54.5%）患者胸水中检出EGFR基因突变。72例突变阳性患者中，69例患者使用了EGFR-TKIs。60例EGFR突变阴性患者中，仅15例使用EGFR-TKIs。EGFR突变阳性组的疾病控制率（disease control rate, DCR）为95.8%，中位无疾病进展生存时间（progression-free survival, PFS）为11个月；EGFR突变阴性组的DCR为0%，中位PFS为1个月，两组患者DCR和PFS均有显著差异（P < 0.05）。结论经病理质控的胸水沉渣包埋切片可用于EGFR基因突变检测，其结果可指导临床EGFR-TKIs使用。