Research progress in shared pathogenic genes between benign epilepsy and epileptic encephalopathy

Abstract

随着分子遗传学的研究进展，良性癫痫和癫痫性脑病共享致病基因逐渐被认识，主要涉及离子通道相关的致病基因，包括钾离子通道基因（KCNQ2、KCNQ3）、钠离子通道基因（SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B）和配体门控氯离子通道GABA受体基因（GABRG2、GABRA1和GABRB3）等。癫痫共享致病基因的基因型与表型尚不明确，表型的轻重可能与变异所在的位点和变异类型相关。发现良性癫痫和癫痫性脑病的共享致病基因，进一步阐明其致病机制，将为研究难治性癫痫的治疗提供新的靶点。.