Abstract
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómico y recesiva. Afecta con mucha más frecuencia a la población de origen caucásico, donde su incidencia varía de 1 entre 3 000 en caucásicos a 1 entre 8 000 en hispanos recién nacidos vivos. Para el 2018 se encontraban registrados 30 775 pacientes con fibrosis quística, de ellos menos del 10% de pacientes a nivel mundial tenían más de 40 años y ninguno había sido diagnosticado luego de los 40 años de edad. Presentamos a continuación el caso de un adulto peruano de 52 años con FQ. Este sería uno de los pacientes con el diagnóstico más tardío a nivel mundial y el paciente más longevo del Perú y uno de los más longevos de América Latina.
Highlights
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal and recessive genetic disease
Afecta con mucha más frecuencia a la población de origen caucásico, donde su incidencia varía de 1 entre 3 000 en caucásicos a 1 entre 8 000 en hispanos recién nacidos vivos (2)
Este paciente podría ser el adulto de mayor edad con fibrosis quística (FQ) en el Perú y estar dentro de los más longevos de Latinoamérica, lamentablemente no se cuenta con un registro peruano o latinoamericano de pacientes con FQ (7)
Summary
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal and recessive genetic disease. It affects much more frequently the population of Caucasian origin, where their incidence ranges from 1 in 3,000 in Caucasians to 1 in 8,000 in newly Hispanic live births. Reporte de caso: Paciente Peruano de 52 años con Fibrosis Quística. Un estudio señala que los pacientes diagnosticados en la edad adulta tienen una relativa mejor función pulmonar, menor frecuencia de afectación digestiva y la prueba del sudor puede ser negativa o positiva alcanzado una edad media al momento del fallecimiento de 31 años para aquellos diagnosticados en la niñez y de 40 años en el grupo diagnosticado en la adultez (3) (4).
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