Abstract
Esse artigo apresenta os fatos mais relevantes sobre a aplicabilidade da terapia gênica em seres humanos. A terapia gênica é uma modalidade terapêutica para doenças genéticas monogênicas, poligênicas e adquiridas. Esse tratamento caracteriza-se por um método de intervenção clínico baseado nas técnicas de engenharia genética, que modifica intencionalmente o genoma de determinadas células do corpo. Essa manipulação gênica ocorre com a finalidade de editar e/ou inserir transgenes para suprir um gene próprio inativo ou disfuncional. Nesse artigo descrevemos o surgimento das primeiras ideias dessa terapia; demonstramos os tipos de intervenções biotecnológicas e alguns instrumentos de transferência de genes através de vetores virais, não virais e o promissor sistema Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Associated Protein 9 (CRISPR/Cas9); relatamos os principais tipos de doenças passíveis de serem tratadas por esse procedimento e analisamos limitações e possíveis riscos associados ao uso dessa terapia. Concluímos expondo as realidades atuais dos testes clínicos no Brasil e no mundo.
Highlights
Palavras-chave: técnicas de transferência de genes; terapia genética; engenharia genética; serviços em genética; sistemas CRISPR-Cas. This update presents the most important events regarding the applicability of gene therapy in humans
Gene therapy is a therapeutic modality for single gene or polygenic genetic diseases and acquired diseases
Gene therapy is a clinical intervention method based on genetic engineering techniques, which intentionally modifies the genome of some cells
Summary
As especulações sobre a aplicação de modificação genética para o tratamento de patologias foram, no princípio, direcionadas exclusivamente para os distúrbios hereditários monogênicos. Devido à ocorrência de alteração em apenas um gene, esses tipos de doenças mostraram-se mais propícios para as aplicações de terapia gênica.[9] Se a transferência de cópias terapêuticas do gene disfuncional ocorrer de modo satisfatório, a expressão do transgene consegue reverter o quadro clínico. Teoricamente, a correção de uma mutação advinda de uma doença monogênica, como a hemofilia ou a fibrose cística, é mais simples de ser realizada, como por meio do instrumento CRISPR/Cas[9] na edição de genes,[10] quando comparada com o tratamento de uma doença multifatorial como o câncer.[4,5]
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