Abstract
Background. In polymorphism rs1815739, a C T transition converts arginine to a premature stop-codon at residue 577 of the alpha-actinin-3 (ACTN3) protein (R577X polymorphism). This polymorphism may affect muscle performance, and the derived 577X allele has been found to be under-represented in sprint/power athletes. In addition, loss of alpha-actinin-3 results in a shift in muscle metabolism toward the more efficient aerobic pathway, thus pointing that this polymorphism may have been involved in enhancing the capability for hunting and for cold adaptation. Here, we study rs1815739 polymorphism in native populations (Chukchi, Koryaks and Evens) and newcomers (Russians) of North-Eastern Asia.
 Materials and methods. Genomic DNA was isolated from peripheral blood. ACTN3 genotypes for rs1815739 locus were established by enzymatic digestion of amplicons with DdeI. Heterozygotes TT were confirmed by DNA sequencing. In addition, data on exome variation in Siberian populations were analyzed.
 Results. Lowered frequencies (less than 40%) of mutant allele rs1815739-T were found in studied populations of North-Eastern Asia. Analysis of exome data has shown that haplotype comprising the rs1815739-T allele reaches the highest frequencies in populations of Southern and Central Siberia, while it is rather rare in the north-east of Siberia.
 Conclusion. The results obtained contradict the hypothesis that the rs1815739 polymorphism may have been involved in cold adaptation of North-East Siberians.
Highlights
Ген изоформы 3 α-актинина скелетных мышц человека расположен на длинном плече хромосомы 11 и кодирует белок α-актинин‐3, экспрессирующийся исключительно в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц [1]
Предполагается также, что длительному удержанию аллеля 577X в популяциях человека мог способствовать балансирующий отбор [7], а в популяциях Евразии также и другие формы положительного отбора [5, 8, 9]
Данные приводятся по результатам: 1 — настоящая работа; 2 — база данных dbSNP
Summary
Амплифицированные с помощью праймеров ACTN3-F (5’-CTGTTGCCTGTGGTAAGTGGG‐3’) и ACTN3-R (5’-TGGTCACAGTATGCAGGAGGG‐3’) фрагменты ДНК длиной 291 пара нуклеотидов Секвенирование экзомов и прилегающих нетранслируемых участков генов проводили с помощью системы Agilent SureSelectXT Human All Exon V5+UTRs (Agilent Technologies) на платформе HiSeq 1500 (Illumina, США) для шести образцов ДНК от представителей коренного населения Сибири (3 коряка, 2 эвена и 1 эвенк). В работе использованы также данные о полноэкзомном полиморфизме, сгенерированные из нуклеотидных последовательностей целых геномов от представителей коренного населения Северо-Восточной Азии (25 представителей эскимосов, чукчей и коряков; по данным работы [16]) и других регионов Сибири (83 представителя эвенов, эвенков, якутов, тувинцев, шорцев, алтайцев, бурят, монголов, кетов, хантов, манси, селькупов, ненцев и нганасан; по данным работы [17]). Статистический анализ Для выравнивания и анализа нуклеотидных последовательностей применяли программы пакета MEGA5 [18]. Для выявления гаплотипов из генотипов с неизвестной гаметной фазой применяли алгоритм ELB [20] пакета программ Arlequin 3.01
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
