Abstract
The review is devoted to one of the main regulatory enzymes of glycolysis in erythrocytes – pyruvate kinase, a deficiency of which is often the cause of hereditary nonspherocytic hemolytic anemia. The article presents data on the structure and function of pyruvate kinase and the currently known mutations of coding this enzyme gene. Authors analyzed associations between various genetic types and impaired enzyme function and the severity of the hemoly sis.
Highlights
Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемияОбзор посвящен одному из основных регуляторных ферментов гликолиза в эритроцитах – пируваткиназе, дефицит которого часто является причиной наследственной несфероцитарной гемолитической анемии.
Рассмотрены строение и функция пируваткиназы, известные на сегодняшний день мутации гена этого фермента.
Авторы провели анализ связи генетических аномалий с нарушением функции фермента и тяжестью клинических проявлений.
Summary
Обзор посвящен одному из основных регуляторных ферментов гликолиза в эритроцитах – пируваткиназе, дефицит которого часто является причиной наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Рассмотрены строение и функция пируваткиназы, известные на сегодняшний день мутации гена этого фермента. Авторы провели анализ связи генетических аномалий с нарушением функции фермента и тяжестью клинических проявлений. Ключевые слова: гемолиз, гликолиз, дефицит фермента, наследственная несфероцитарная анемия, пируваткиназа, эритроцит.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
