Abstract
Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance to parathyroid hormone due to a defect of the guanine nucleotide-binding protein alpha that simulates activity of the polypeptide 1 (GNAS) gene. Patients with type Ia pseudohypoparathyroidism have different features of Albright's hereditary osteodystrophy and characteristic phenotype (obesity, round face, short stature, short neck, brachidactyly, etc.), multi-hormone resistance. We describe two sisters (half sibs), who presented with different symptoms of pseudohypoparathyroidism and clinically manifested different degree of Albright's hereditary osteodystrophy. Genetic study detected a mutation p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT), in theGNAS 1 gene (OMIM*139320).
Highlights
Псевдогипопаратиреоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов к паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа
Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance to parathyroid hormone due to a defect of the guanine nucleotide-binding protein alpha that simulates activity of the polypeptide 1 (GNAS) gene
We describe two sisters, who presented with different symptoms of pseudohypoparathyroidism and clinically manifested different degree of Albright's hereditary osteodystrophy
Summary
Псевдогипопаратиреоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов к паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Генетические исследования выявили мутацию p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT) гена GNAS1(OMIM*139320). Ключевые слова: дети, наследственная остеодистрофия Олбрайта, псевдогипопаратиреоз, подкожные кальцификаты, ген GNAS1, лечение. Patients with type Ia pseudohypoparathyroidism have different features of Albright's hereditary osteodystrophy and characteristic phenotype (obesity, round face, short stature, short neck, brachidactyly, etc.), multi-hormone resistance. Genetic study detected a mutation p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT), in the GNAS 1 gene (OMIM*139320). Наследственная остеодистрофия Олбрайта в настоящее время определяется как крайне редкое гетерогенное заболевание, имеющее генетическую основу. Подробнее всего описан Ia тип, который также называется наследственной остеодистрофией Олбрайта. Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования мутации гена GNAS, распложенного на хромосоме 20, в регионе 20р13. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2017; 62:(4)
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
